孕育健康寶寶 先了解三級(jí)預(yù)防
孕育一個(gè)健康、聰明的寶寶，是每位準(zhǔn)媽媽的甜蜜愿望，然而這個(gè)愿望并非能輕易達(dá)成，伴隨著人口和疾病模式的轉(zhuǎn)變，出生缺陷問題成為橫亙?cè)谶@甜蜜愿望前的一座大山。
引發(fā)出生缺陷的原因
出生缺陷的病因分為遺傳、環(huán)境因素以及遺傳環(huán)境相互作用三個(gè)方面。遺傳因素包括染色體異常和基因異常。常見的先天愚型就是染色體數(shù)目異常。還有染色體結(jié)構(gòu)異常，比如染色體某個(gè)區(qū)段缺失引起的“貓叫綜合征”，患兒的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯印；虍惓］^常見的比如我國沿海地區(qū)發(fā)病率較高的地中海貧血。環(huán)境因素包括生物、化學(xué)、物理和藥物等很多因素，比如弓形蟲感染能引起胎兒多發(fā)畸形；攝入過多塑化劑可能會(huì)影響后代（尤其是男性）生殖器官正常發(fā)育；過量輻射引起染色體畸變、斷裂等，可導(dǎo)致胎兒畸形；鏈霉素等氨基糖苷類抗生素在孕期應(yīng)用會(huì)引起新生兒耳聾。最常見的如脊柱裂等神經(jīng)管畸形和室間隔缺損等先天性心臟病，則是遺傳環(huán)境相互作用引起的。
三級(jí)預(yù)防作用大
目前我國對(duì)出生缺陷推行三級(jí)預(yù)防措施，可以預(yù)防大多數(shù)出生缺陷兒的出生或減輕癥狀。 一級(jí)預(yù)防需在懷孕前進(jìn)行，包括婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健。主要是了解夫妻雙方既往家族病史，進(jìn)行相應(yīng)的遺傳咨詢，了解下一代發(fā)生遺傳疾病的風(fēng)險(xiǎn)，甚至可以規(guī)避風(fēng)險(xiǎn)，比如血友病，是伴X染色體隱形遺傳，如果發(fā)現(xiàn)有潛在危險(xiǎn)，懷孕時(shí)進(jìn)行性別選擇就可以避免出生缺陷。避免近親婚配，選擇最佳生育年齡，孕前3個(gè)月至孕后3個(gè)月補(bǔ)充葉酸，嚴(yán)格控制孕期安全用藥，避免接觸有毒有害物質(zhì)，及早發(fā)現(xiàn)和治療糖尿病等，都是出生缺陷一級(jí)預(yù)防的有效措施。 二級(jí)預(yù)防是在懷孕以后進(jìn)行，通過進(jìn)行早孕期、中孕期的聯(lián)合產(chǎn)前篩查，包括先天愚型等染色體異常的血清學(xué)篩查、B超大畸形篩查等，針對(duì)高危孕婦還有羊水穿刺、臍血穿刺進(jìn)行染色體核型分析等檢測(cè)，進(jìn)行全面評(píng)估和干預(yù)。對(duì)于一些因環(huán)境因素或遺傳環(huán)境因素相互作用引起的先天性心臟病、腦積水、脊柱裂，通過B超大畸形篩查診斷率也很高，但產(chǎn)前診斷的影響因素很多：孕周是否合適、腹壁厚度、超聲技術(shù)人員的經(jīng)驗(yàn)等都會(huì)影響產(chǎn)前診斷準(zhǔn)確率。隨著近年來產(chǎn)前診斷技術(shù)的日益進(jìn)步，越來越多的出生缺陷已經(jīng)可以被檢測(cè)出來，建議準(zhǔn)媽媽們盡早去產(chǎn)檢建卡，以便在最佳孕周、最合適的胎兒體位對(duì)胎兒進(jìn)行全面評(píng)估。 三級(jí)預(yù)防指胎兒已經(jīng)分娩后針對(duì)寶寶的篩查，就是采寶寶的足跟血進(jìn)行檢查。目前主要開展的是先天性甲狀腺功能減退、苯丙酮尿癥、先天性聽力障礙以及“蠶豆病”等疾病的篩查診斷和治療。對(duì)缺陷兒及早診斷，選擇最佳的手術(shù)矯正時(shí)機(jī)，可以降低缺陷兒給家庭和社會(huì)造成的負(fù)擔(dān)。
